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yyh171 发表于 2008-11-15 16:18

特别提醒初为父母者:注意遗传代谢病筛查!!

[b] 现在很多论坛都在谈论宝宝遗传代谢病检测的话题,我也想补充两句。
         虽然污染和食品造成的遗传代谢病种类繁多,防不胜防,但是,现在国家已经开始重视了,每个在大医院生产的宝宝都被要求做其中的一至两项,费用也不高。江浙一带的大医院可以查五六项,北京的全国筛查中心可以检测35项,目前只有美国可以达到这个水平。
         所以我认为没必要人人自危,要相信科学,心里不踏实可以先到网上查看有关信息:
      里面介绍的也很清楚。

亲一亲宝宝 发表于 2008-11-15 16:40

呵呵,我真有运气!我正在找有关遗传代谢病筛查方面的专家呢,恰好就看到了这个帖!谢谢楼主啦!过年我就要做爸爸啦,到时候我会请你吃喜糖啊!!:lol

想生个孩儿啦 发表于 2008-11-16 10:27

嗨,真是到处没有聚处有!这里马上就见一个和我一样的:我正在和妻子商量准备要孩子的事。所以现在就经常关注一下有关育儿的话题。我要点开上面的那具网站好好地了解一下啦。。。。。:)

yyh171 发表于 2008-11-16 21:37

遗传代谢病检测是关系到优生优育的大事,国家对此非常重视,因此而开展了大型的“生命绿洲行动”,为全国的新出生人口打开绿色的通道!
    楼上的几位能及时地看到这个消息,并为之了解到最新的动向,真是你们的福气!现在有好多人还根本不知道是怎么回事呢!希望你们能为此广为宣传,让那些想要孩子的年轻人都能了解到这个信息!

亲一亲宝宝 发表于 2008-11-17 18:22

呵呵,我还告诉了我周围的几个哥们,让他们也关注一下这个遗传代谢病检测的问题,因为他们中也有几个人想要孩子啦!但愿大家都能生下个健康漂亮的宝宝!

想生个孩儿啦 发表于 2008-11-18 12:54

嗨,我回去给妻子一说这个问题,她竟然说有点害怕,要万一生个有毛病的孩子可怎么办啊?

yyh171 发表于 2008-11-18 19:11

其实这个不用怕的。做这个遗传代谢病检测就是要消除这个病,可以做到早发现早治疗早健康,没有情况的大人也放心啦!建议大家重视,但是不要害怕!只要你按要求做检测,你完全就可以放心啦!

dqczr 发表于 2008-11-19 13:21

呵呵,我也比较关心这个问题,请问:什么是出生缺陷啊?

dqczr 发表于 2008-11-19 19:49

楼主怎么不回答?

hnytzy 发表于 2008-11-20 09:39

我刚上来,我对这个问题也比较关心。想了解更多的信息。

yyh171 发表于 2008-11-20 13:17

有事上来的少啦,抱歉啊!
首先谢谢大家对这个帖子的关注!
其次回答大家的问题:

遗传代谢病(IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。

yyh171 发表于 2008-11-20 13:17

遗传代谢病(IMD)的临床表现
    遗传代谢病(IMD)又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
    遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。患儿或者体内产生大量有害毒素,或者无法产生足够生长必要元素,导致孩子大脑、身高和智力的发育迟缓,严重的会造成痴呆和肢体残缺等病症。
    遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

yyh171 发表于 2008-11-20 13:18

[size=4][color=orange][b][u]每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。
       据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议,新生儿应进行遗传代谢病检测[/u][/b][/color][/size]

[[i] 本帖最后由 yyh171 于 2008-11-20 13:20 编辑 [/i]]

hnytzy 发表于 2008-11-20 19:09

谢谢楼主的回复,希望了解更多。请你多多介绍一些。

dqczr 发表于 2008-11-21 13:21

这个遗传代谢病看起来挺可怕的,请问,有没有办法预防啊?现在好多事不都是讲预防在先吗?

yyh171 发表于 2008-11-21 18:26

现在把遗传代谢病(IMD)的危害介绍给大家:
    每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。
    据了解,这类疾病可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议,新生儿应进行遗传代谢病检测。

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